پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی جنین ـ دکتر سارا فرخی
مواردی که در این مینی دوره مجازی(رایگان) آموزش می‌بینید:
- پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی جنین، در زمان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و دوران بارداری
- آزمایشات ژنتیکی لازم در ازدواج‌های فامیلی و غیر فامیلی
- متخصص ژنتیک چه کسی است؟
- چرا مشاوره ژنتیک در حفظ سلامت جنین انقدر مهم است؟
- معرفی انواع آزمایشات ژنتیکی بر اساس شرایط شما
- بیماری اوتیسم و راه‌های پیشگیری از آن
- ازدواج‌های پرخطر و کم خطر فامیلی
اگر به هر دلیلی از محتوای دوره رضایت نداشتید، تا ۲۴ ساعت پس از پرداخت فرصت دارید بدون هیچ‌گونه قید و شرطی، درخواست بازگشت کامل وجه بدهید.
دکتر سارا فرخی- متخصص و مشاور ژنتیک ازدواج و بارداری
پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی _ پیش از اقدام و دوران بارداری ویدئو
چرا انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انقدر مهم است؟
در ایران و در طی سال های اخیر، به دلیل الزامی نبودن انجام آزمایشات غربالگری و آزمایشهای ژنتیکی، ما شاهد مبتلا شدن کودکان بسیاری به بیماری های ژنتیکی مثل سندرم داون، سندرم پاتائو، سندرم کلاین فلتر و سایر اختلالات ژنتیک به خصوص اوتیسم هستیم. مادران و پدرانی که بی خبر از مسائل ژنتیکی، اقدام به فرزند آوری کرده و ندانسته متحمل فشار مالی و بار روانی بالایی می‌شوند. این مسئله باعث شد تا تیم ریزدونه با همراهی دکتر سارا فرخی، متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیکی ازدواج و بارداری، یک مینی دوره مجازی کاملا رایگان، در جهت آگاهی بخشی والدین از بیماری‌های ژنتیکی و روش های جلوگیری از مبتلا شدن کودکان به اختلالات ژنتیکی آماده کند. این مینی دوره مجازی رایگان مناسب برای زوجینی هست که تصمیم به ازدواج داشته، زوجینی که تصمیم به فرزند آوری دارند و مناسب برای زوجینی هست که در دوران بارداری به سر می‌برند. امید است با این مینی دوره آگاهی بیشتری به جامعه داده و از مبتلا شدن کودکان آینده این سرزمین به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنیم.
مواردی که دکتر سارا فرخی متخصص ژنتیک ازدواج و بارداری در این مینی دوره، برای ما توضیح می‌دهند، شامل:
چطور میتوانیم کودکانمان را از مبتلا شدن به انواع بیماری های ژنتیکی محافظت کنیم؟
مشاور ژنتیک کیست و چرا کمک گرفتن از مشاور ژنتیک انقدر مهم است؟
بیماری‌های ژنتیکی که ارث پذیر نبوده و احتمال دارد هر کودکی با هر عقبه فامیلی به آن مبتلا شود، کدامند؟
کدام آزمایشات ژنتیکی هستند که لازم هست که هر زوجی پیش از ازدواج، پیش از اقدام به بارداری یا حداقل در دوران بارداری آن‌ها را انجام داده تا از سلامت کودک خود در آینده مطمئن شود؟
آیا غربالگری‌های دوران بارداری جایگزین انجام آزمایشهای ژنتیکی هستند؟
با انجام چه نوع آزمایشات ژنتیکی می توانیم از بیماری‌های ژنتیکی مثل اوتیسم، دیابت و فشار خون کودک خود در آینده جلوگیری کنیم؟
آزمایش ژنتیکی هول اگزوم سیکوئنسی چیست و در چه مواردی به زوجین توصیه می‌شود؟
آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ چیست؟ در چه مواردی تجویز می‌شود؟
در زمان سقط مکرر، انجام چه نوع آزمایشاتی به زوجین توصیه می‌گردد؟
در زمان ناباروری، انجام چه نوع آزمایشاتی توصیه می‌شود؟
در زمان ازدواج‌های فامیلی انجام چه آزمایشات ژنتیکی به شما توصیه می‌شود؟ (ازدواج فامیلی و مشکلات ژنتیکی)
ازدواج‌های پرخطر و کم خطر فامیلی کدامند؟
در زمان ازدواج‌های غیر فامیلی انجام چه نوع آزمایشاتی به شما توصیه می‌شود؟ از کجا متوجه شویم که ازدواج ما با ریسک همراه هست یا خیر؟
اختلال ژنتیکی اوتیسم چیست؟ این بیماری چه علائمی را در کودک ایجاد می‌کند؟ چطور می‌شود از آن جلوگیری کرد؟
اگر کودکی دچار اوتیسم شد باید از چه متخصصینی کمک گرفت؟
اگر ازدواج فامیلی انجام شد و پدر و مادر فامیل بودند، با انجام چه آزمایشات ژنتیکی می‌توان در زمان پیش از اقدام به بارداری، از مبتلا شدن جنین به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد؟
تمام این موارد به صورت کامل و جامع در مینی دوره رایگان پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی، در زمان پیش از ازدواج، اقدام به بارداری و دوران بارداری، توسط دکتر سارا فرخی، متخصص ژنتیک و مشاور ازدواج و بارداری به طور کامل بررسی شده است.
این مینی دوره مجازی مناسب چه کسانی می‌باشد؟
- مختص خانم و آقایی که تصمیم به ازدواج دارند،
- مناسب برای زوجی که تصمیم به فرزند آوری دارند،
- و مناسب برای کسانی هست که در دوران بارداری به سر می‌برند.
شما می‌توانید به صورت کاملا رایگان این مینی دوره مجازی را همین حالا از سایت ریزدونه تهیه فرمایید.
در صورت نیاز به راهنمایی بیشتر، می‌توانید با شماره پشتیبانی سایت ریزدونه، ۰۹۱۰۶۶۴۴۷۷۶ تماس بگیرید.
این مینی دوره مجازی(رایگان) به طور کامل در استودیو ضبط و آماده سازی شده و از کیفیت بالای صدا و تصویر برخوردار است.
اینترنت مصرفی شما در هنگام تماشای این مینی دوره آموزشی(رایگان)، نیم‌بها محاسبه خواهد شد.
سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنلیا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنلیا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟
در کل سندرم کورنلیا دی لانگ جزو جهشهای تک ژنی است؟
من با غریبه ازدواج کردم و با همسرم نسبت فامیلی نداریم پدر و مادر همسرم نسبت فامیلی دارن و دختر خاله پسر خاله هستن،
ممنون میشم سوالایی که ارسال کردم پاسخ بدین با تشکر.
سلام عزیزجان، این پیام به نقل از دکتر سارا فرخی، متخصص ژنتیک، برای شما گذاشته می‌شود:
سندرم کورنلیا دی لانگ (CdLS) اغلب به دلیل جهشهای ژنی ایجاد می‌شه و معمولاً به‌صورت اتفاقی (de novo) رخ میده، اما در موارد نادر میتونه الگوی وراثتی هم داشته باشه.
اینکه دایی شما ازدواج فامیلی داشتن و جابه جایی کروموزومی داشتن، ریسک بروز اختلالات ژنتیکی را بیشتر می‌کند، ولی الزاماً دلیل مستقیم CdLS نیست…
اینکه ازدواج شما غیر فامیلی بوده (حتی فامیل دور نیستید) خیلی از میزان ریسک کم میکنه و به نظرم نیاز به بررسی ژنی ندارید..
جواب کاریوتایپ هاتون خوبه، یعنی ناقل جابه‌جایی متعادل هستید و هیچ بخش اضافه یا کم‌شده ای در کروموزوم‌هاتون وجود نداره…جنینتون هم از نظر ظاهری مشابه خود شما هستن
از راهنمایی شما دکتر عزیز سپاسگذارم خیلی لطف کردین، در پناه حق سلامت باشید.
به نقل از دکتر سارا فرخی(متخصص ژنتیک): سلامت باشید، خواهش میکنم عزیزجان.
البته خودم قبلا دوتا سقط داشتم که یکیش رشدش در ۸ هفته مونده بود ۱۱ هفته فهمیدم جنین قلبش ضربان نداره، یکیش هم در ۱۸ هفته و چند روز سقط قانونی شد چون بعد آمنیوسنتز جواب بردم دکتر گفت که در کروموزوم ۴ بخش p16.1حذف شده و قانونی سقط شد، حالا برای بار سوم باردارم و طبق توضیحاتی که درسوال عرض کردم که آزمایشهای غربالگری مرحله اول و مرحله دوم بارداری نرمال و سونوگرافیها نرمال و اکوی قلب جنین نرمال و آمنیوسنتز هم عین کاریوتایپ خودم و با توجه به اینکه با غریبه ازدواج کردم دیگه جای نگرانی از بابت جهش ژنی و تک ژنی و این سندرم کورنلیا دی دلانگ وجود نداره؟ مطمئن باشم جنینم کاملا سالم؟ ممنون میشم این سوالمو پایخ بدین
به نقل از دکتر سارا فرخی(متخصص ژنتیک): سلام مجدد؛ به هیچ وجه نمیشه تمام احتمالات در رابطه با ایجاد بیماری های تک ژنی رو رد کرد (نه در مورد جنین شما و نه بقیه مادران)، غربالگری های بارداری تنها اختلالات کروموزومی تعدادی رو بررسی میکنن (مثل سندروم داون) و کاریوتایپ اختلالات کروموزومی تعدادی و ساختاری (مثل همون جهش شما). هیچکدوم قدرت بررسی جهش ژنی رو ندارن.
باتوجه به ازدواج غیر فامیلی، احتمال CdLs بسیار کمه (نزدیک به صفر).
الباقی بیماری های تک ژنی شایع رو باید قبل از اقدام به بارداری بررسی کرد… توی دوره چکاپ‌‌ها و آزمایشات ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری و در دوران بارداری، بسیار جزئی و کامل توضیح دادم در موردشون.
ببخشید ازدواج فامیلی داییم تا اونجایی که میدونم با نوه ی دختر خاله اش ازدواج کرده البته دقیق نمیدونم ولی اینو میدونم که فامیل خیلی دور میخواستم بدونم علاوه بر اینکه داییم جا به جایی کروموزومی داره این ازدواجش با فامیل دور هم میتونه باعث جهش ژنی و باعث سندرم کورنلیا دی لانگ بشه ؟